李朝晖、李晓春代表：
你们在市第七届人大五次会议上提出的《关于把罕见病纳入大病医疗保险的建议》(第141号建议)收悉，现将办理情况答复如下。
一、关于"明确罕见病定义，科学分类，详实调查"建议的落实情况
按照中华医学会医学遗传学分会提出的定义，罕见病即患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。国家卫健委、科技部、工信部、国家药监局、国家中医药局五部门2018年5月11日联合下发《关于公布第一批罕见病目录的通知》，涉及肌萎缩侧索硬化(俗称"渐冻人"症)、白化病、先天性肌无力综合征、法布雷病、戈谢病等门诊常见罕见病种121个。
二、关于"开展扎实的调查研究，掌握罕见病的发病比例、人口数据、发展需求及造成的社会问题，为制定、出台相关政策提供支持"建议的落实情况
国际确认的罕见病有7000多种，约占人类疾病的10%，约80%是因基因缺陷所致的遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病。每年2月的最后一天，为"国际罕见病日"。中国预计有1680 多万罕见病患者。目前74种罕见病在全球共上市162种治疗药品，其中有83种(51%)已在中国上市，可治疗53种罕见病。在中国明确以罕见病适应症注册的药品55种，涉及31种罕见病。在这55种药品中，有29种药品被纳入国家基本医疗保险、工伤保险和生育保险药品目录，涉及18种罕见病。
目前国家卫健委成立了罕见病诊疗和保障专家委员会，制定了罕见病的诊疗规范和指南，开展了医务人员的培训。同时组建了罕见病诊疗网络，由国家级牵头医院、省级牵头医院和协作网成员医院组成，全国有300多家医院纳入罕见病诊疗网络。通过相对集中诊疗和双向转诊，为罕见病患者提供较为高效的诊疗服务，延缓疾病的进展，减轻他们的痛苦。
同时，各级医院进一步做好新生儿的筛查，不断健全孕前产前检查和疾病筛查制度，努力降低包括罕见病在内的新生儿出生缺陷的发生率。
三、关于"依据罕见病患者的需求，制定、完善罕见病社会保障政策"建议的落实情况
(一)启动调整国家医保药品目录工作。今年4月17日，国家医保局公布《2019年国家医保药品目录调整工作方案》，我国医保目录再次启动调整，将在确保基金可承受的前提下，努力实现药品结构更加优化，管理更加规范，有效缓解参保人员用药难用药贵。《方案》明确提出要优先考虑国家基本药物、癌症及罕见病等重大疾病治疗用药、慢性病用药、儿童用药、急救抢救用药等。根据药品治疗领域、药理作用、功能主治等进行分类，组织专家按类别评审。对同类药品按照药物经济学原则进行比较，优先选择有充分证据证明其临床必需、安全有效、价格合理的品种。
(二)简化罕见病药品评审审批程序。5月23日，国家药监局官网公开了由国家药监局、国家卫健委联合发布的《关于优化药品注册审评审批有关事宜的公告》，进一步明确科学简化罕见病药品审评审批程序的相关细节。对于境外已上市的罕见病药品，在不存在人种差异的情况下，可以提交境外取得的临床试验数据直接申报药品上市注册申请。同时，对于公告发布前已受理并提出减免临床试验的上述进口药品临床试验申请，符合《药品注册管理办法》及相关文件要求的，可以直接批准进口。
(三)降低罕见病药品价格。一是财政部下发《关于罕见病药品增值税政策的通知》，从今年3月1日起，首批21个罕见病药品参照抗癌药对进口环节减按3%征收增值税，国内环节可选择按3%简易办法计征增值税，对于罕见病患者的用药又多了一重保障。二是将17种抗癌药纳入医保报销目录(涉及一种罕见病用药)，通过谈判将抗癌药纳入医保支付范围，与平均零售价相比，平均降幅达56.7%。大部分进口药品谈判后的支付标准低于周边国家或地区市场价格，平均低36%。
(四)调整职工医保和城乡居民医保慢性特殊疾病等政策。结合我市实际，医疗保障部门调整相关医保政策。一是将帕金森综合征、重症肌无力、血友病、渐冻症等罕见病分别纳入职工医保和城乡居民医保慢性特殊疾病病种、重症特殊疾病病种，患者在定点医院门诊和定点药店所产生的符合基本医疗报销范围的医疗费用可进行报销。二是印发《关于做好建档立卡贫困人口慢性病门诊维持治疗有关工作的通知》(遂人社办发〔2018〕35号)，将系统性硬化症、多发性硬化等罕见病纳入慢性病门诊维持治疗病种，明确对医保部门按基本医疗保险政策报销后，慢性病门诊维持治疗费用个人支付占比仍不能控制在10%以内超出的部分由卫计部门使用卫生扶贫救助基金兜底解决。2017年至今年5月，我市罕见病患者医保报销共1715人次，涉及医疗总金额1422.88万元，其中医保报销739.09万元。
据统计，我市2018年全市城乡居民医保基金当期账面赤字1.38亿元。到2018年底，全市城乡居民医保基金累计结余7.12亿元，静态可支撑月数为3.8个月，处于6个月的安全线以下，是全省两个城乡居民医保基金处于安全线以下的市之一。下一步我局将结合我市基金运行情况，将适度增加罕见病报销病种。
(五)实施重特大疾病救助。目前，各县(区)医疗保障部门结合实际，均制定了重特大疾病救助病种，目前救助范围主要是医保报销的病种范围，另外将0—14周岁(含14周岁)儿童所患急性白血病和先天性心脏病、儿童急性淋巴细胞白血病、儿童急性早幼粒细胞白血病、儿童先天性房间隔缺损、儿童先天性室间隔缺损、儿童先天性动脉导管未闭、儿童先天性肺动脉瓣狭窄等纳入范围。下一步可通过摸排罕见病对象，适度扩大救助范围。
四、关于"发展专业社会组织，推动社会多元共治"建议的落实情况
民政部门严格按照《社会团体登记管理条例》《民办非企业登记管理条例》及相关规定要求登记管理，同时加强和创新社会管理、培育和发展社会组织，大力培育发展紧缺型社会组织，以满足社会发展需要。
五、关于"出台相关家庭政策，支持家庭能力发展"建议的落实情况
遂宁市慈善总会常年对患重大疾病的贫困家庭进行一次性医疗救助，每年救助金额市县约30余万元。下一步将结合实际，出台更多相应的政策措施。
在今后的工作中，我们将会同相关部门一起，进一步强化措施，不断完善基本医保、大病保险、医疗救助、社会慈善等保障制度，逐步提高对罕见疾病患者提供医疗保障的能力。衷心感谢你们对医疗保障工作的关注、关心和支持。
遂宁市医疗保障局
2019年7月12日